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実験医学別冊 Experimental Medicine |
| 全ゲノム・エクソーム 遺伝統計解析 Python，Rで実践して身につく，未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測 |
◆ 出版社 ◆ 羊土社 〒101-0052 東京都千代田区神田小川町2-5-1 TEL 03-5282-1211 FAX 03-5282-1212 URL https://www.yodosha.co.jp/ |
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田宮 元／編
| ■ はじめに |
| ■ 執筆者一覧 |
| ■ 本書の使い方 |
| ■ 第1章 NGS解析 〜バリアント検出 |
1 研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか？ 必要なデータ量は？
【牧野悟士】
基礎知識と背景
おわりに
2 データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか？
【船山貴光】
基礎知識と背景
練習環境の整備
おわりに
Column （1） NGS技術による「WES＋diversity SNP」パネルのデータ取得
3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析
【仁宮洸太，高山 順】
基礎知識と背景
全ゲノム解析における各手順の解説
解析の準備
解析の実行
おわりに
4 構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール
【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
5 コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール
【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
Column （2） 集団の祖先性を見直す
| ■ 第2章 一次処理 〜 アノテーション |
1 bcftoolsを用いたVCFの整形
【早坂将聖，高山 順】
2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作基礎知識と背景
解析の準備
解析の実行
おわりに
Column （3） コアレセント理論と遺伝的祖先性
【仁宮洸太，高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
解析の実行
おわりに
3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作
【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
| ■ 第3章 AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定 |
1 slivarによる希少難病家系のVCF分析
【高山 順】
2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
Column （4） NGSの重要な応用：NICU／PICUでの迅速ゲノム検査
【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
【森井 航，秦 千比呂，椎橋卓哉】
基礎知識と背景
解析の準備
解析データの加工
解析の実行
応用例
おわりに
Column （5） 混交を定量する統計量
4 STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析
【小嶋崇史，岡田随象】
基礎知識と背景
解析の準備
解析の実行
結果の解釈方法
おわりに
| ■ 第4章 原因／リスク遺伝子同定後の解析 |
1 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
【浅海 真，椎橋卓哉】
基礎知識と背景
おわりに
2 PRS／PGS計算
【田端佑介，三宅顕光，成田 暁】
基礎知識と背景
PRS／PGS計算の手法
解析の準備
解析の実行
おわりに
3 絶対リスク計算
【三宅顕光，櫻井利恵子】
基礎知識と背景
おわりに
Column （6） 多様性ゲノムコホート：米国All of Us
4 メンデル無作為化による因果推論
【成田 暁】
基礎知識と背景
MRの演習
おわりに
5 タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討
【城田松之】
基礎知識と背景
解析の準備
解析手法
A）PDBにタンパク質構造がある場合の解析手順（バリアント1）
B）PDBにタンパク質構造がない場合の解析（バリアント2）
おわりに
Column （7） 多様性ゲノムデータ：HGDP／SGDP
| ■ 第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術 |
1 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
【原島圭介】
2 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用基礎知識と背景
おわりに
Column （8） 電子カルテデータの利用
【佐藤英昭，長神風二】
基礎知識と背景
今後の展開
おわりに
3 スーパーコンピューター富岳での大規模計算 ――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって
【松岡 光，鈴木永久】
基礎知識と背景
おわりに
| ■ 索引 |
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