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実験医学別冊 Experimental Medicine |
| バリアントデータ検索＆活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ | ◆ 出版社 ◆ 羊土社 〒101-0052 東京都千代田区神田小川町2-5-1 TEL 03-5282-1211 FAX 03-5282-1212 URL https://www.yodosha.co.jp/ |
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|---|---|---|---|---|---|
坊農秀雅／編
| ■ 序文 |
| ■ 著者一覧 |
| ■ 遺伝学簡易用語集 |
| ■ Annual Updateについて |
| ■ Chapter 1 バリアントデータを検索する（世界） |
- 興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる ～dbSNP，dbVar
【秦 千比呂】
- 興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる ～gnomAD（ノマド）
【三嶋博之】
- ［COLUMN］ヒト以外のバリアント情報の検索と比較
【坊農秀雅】
- Pathogenic なバリアントを調べる ～ClinVar
【鎌田真由美】
- ［COLUMN］OMIMとNCBI ～疾患関連のリソース
【仲里猛留】
- アクセス制限されたデータベースから，興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する ～GA4GH Beacon とNBDC ヒトデータベース
【川嶋実苗】
- 病名・遺伝子名・バリアントのID などから検索してGWAS の知見を活用する ～GWAS catalog
【中杤昌弘】
- 症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し，未知バリアントを評価する ～PubCaseFinder
【藤原豊史】
- ［COLUMN］今日から使える論文執筆支援サービス
【山本泰智】
| ■ Chapter 2 バリアントデータを検索する（日本人） |
- 日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる ～TogoVar ①
【豊岡理人】
- バリアントの詳細情報を調べる ～TogoVar ②
【豊岡理人】
- 日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する ～TogoVar ③
【豊岡理人】
- ［COLUMN］コンピューターインフラとResource Description Framework（RDF）
【三橋信孝】
- 個人レベルのバリアント情報を活用する ～Japanese Genotype-phenotype Archive（JGA）
【福田亜沙美】
- ［COLUMN］dbGaP，EGA
【児玉悠一】
- 多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する ～jMorp
【田高 周，木下賢吾】
- ［COLUMN］日本人のゲノム解析には日本人基準ゲノム配列JG1を
【田高 周，木下賢吾】
- エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する ～iMETHYL
【小巻翔平，清水厚志】
- ［COLUMN］ddbj/human-reseq：再現性のあるバリアント検出ワークフローの開発
【八谷剛史】
| ■ Chapter 3 がんの体細胞変異を検索する |
- 興味あるバリアントのpathogenicity，構造や治療に与える影響などを調べる ～COSMIC/COSMIC-3D，CIViC
【飯田直子，白石友一】
- 興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる ～TCGAとcBioPortal
【安西高廣】
- 興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる ～TCGA とGDC-DP，COSMIC
【丹下正一朗】
| ■ 索引 |
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