1. 診療・研究にダイレクトにつながる 遺伝医学
診療・研究にダイレクトにつながる
遺伝医学
渡邉 淳／著
第1章 「ヒトのゲノム」を解剖する―染色体・遺伝子・DNA
概論
ヒトのゲノム(1) 染色体：常染色体と性染色体
ヒトのゲノム(2) ゲノムDNAと構造遺伝子
ヒトのゲノム(3) ミトコンドリアとミトコンドリアDNA
細胞遺伝学(1) 細胞分裂：減数分裂・体細胞分裂
細胞遺伝学(2) 染色体の多様性：交叉・組換え
分子遺伝学(1) 遺伝子発現：セントラルドグマ
分子遺伝学(2) 転写
分子遺伝学(3) 翻訳
分子遺伝学(4) DNA損傷と修復
エピジェネティクスとインプリンティング
発生における遺伝子のかかわり
ゲノム情報(1) アレル・遺伝型・連鎖
ゲノム情報(2) 多様性 : 多様体（変異と多型）
集団遺伝(1) ハーディー・ワインベルク平衡
集団遺伝(2) ハーディー・ワインベルク平衡に合わない条件
集団遺伝(3) 量的遺伝
第2章 「ヒトのゲノム」の変化で起きる疾患―遺伝性疾患
概論
家族歴・家系図
単一遺伝子病(1) メンデルの法則
単一遺伝子病(2) 遺伝形式：常染色体とX染色体
単一遺伝子病(3) 常染色体遺伝形式
単一遺伝子病(4) X連鎖遺伝形式
単一遺伝子病(5) 優性遺伝病の発症メカニズム
単一遺伝子病(6) 優性遺伝病の発症に影響する因子
単一遺伝子病(7) 劣性遺伝病の発症に影響する因子
単一遺伝子病(8) 単一遺伝子病の例外
エピジェネティクス異常
ミトコンドリア病
染色体異常(1) 染色体異常とは
染色体異常(2) 数的異常
染色体異常(3) 片親性ダイソミー（UPD）
染色体異常(4) 構造異常
多因子病
CDCV仮説とCDRV仮説
先天性疾患
がん(1) がん関連遺伝子
がん(2) 家族性腫瘍・遺伝性腫瘍
第3章 「ヒトのゲノム」で診断する―遺伝子関連検査・染色体検査
概論
核酸検査(1) 検体となる核酸の種類：ゲノムDNA・RNA
核酸検査(2) 核酸抽出
核酸検査(3) 核酸の特性を活用した解析
核酸検査(4) DNAの増幅法：PCR法
核酸検査(5) 特定部位の検出手法
核酸検査(6) 塩基配列決定法
核酸検査(7) 次世代シークエンサー（NGS）
核酸検査(8) 組換えDNA技術
染色体検査(1) 分染法
染色体検査(2) FISH法・マイクロアレイ染色体検査
網羅的解析 オミクス解析
遺伝子関連検査
遺伝学的検査(1) 病的変異とは
遺伝学的検査(2) 確定診断
遺伝学的検査(3) 結果をどのように伝えるか
遺伝学的検査(4) 発症前診断
遺伝学的検査(5) 出生前診断
遺伝学的検査(6) 易罹患性検査
体細胞遺伝子検査
病原体遺伝子検査
消費者直結型（DTC）遺伝子検査
ガイドライン(1) 遺伝子関連検査の現状・ガイドライン
ガイドライン(2) 遺伝学的検査のガイドライン
第4章 ゲノム情報を治療に生かす
概論
代謝物へのアプローチ 新生児マス・スクリーニング
遺伝子産物へのアプローチ タンパク質（酵素）補充療法
遺伝子へのアプローチ 遺伝子治療
個別化医療・ファーマコゲノミクス（PGx）検査
分子標的薬
第5章 ゲノム医療で活用される統計
概論
ゲノム診療(1) 遺伝性疾患の再発率（リスク）
ゲノム診療(2) 条件下でのリスク計算：ベイズの定理
ゲノム研究(1) 相対危険率（相対リスク比）・オッズ比
ゲノム研究(2) 検定・統計的有意差
検査(1) 感度・特異度
検査(2) 陽性適中率・陰性適中率
第6章 ゲノム医療をとりまくもの―研究から診療へ
概論
ゲノム研究(1) ELSI (倫理的・法的・社会的課題)
ゲノム研究(2) ヒトゲノム・遺伝子解析研究の流れ
ゲノム研究(3) ゲノム・遺伝子研究の指針，ガイドライン
ゲノム研究(4) 遺伝子マッピング：連鎖解析
ゲノム研究(5) 関連解析
ゲノム研究(6) 包括的網羅的手法によるゲノム解析
ゲノム研究(7) ゲノムコホート
ゲノム研究(8) バイオインフォマティクス
ゲノム診療(1) 遺伝カウンセリング
ゲノム診療(2) 社会資源
ゲノム医療の実用化の現状とこれから：先制医療へ
「ヒトの遺伝・ゲノム」リテラシー
付録 医学教育モデル・コア・カリキュラム対応表
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