遺伝性びまん性胃がん
(岩泉守哉)
特集: 心臓血管疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング:2024年日本循環器学会ガイドラインから |
巻頭言:心臓血管疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング〜2024年改訂日本循環器学会/日本心臓病学会/日本小児循環器学会合同ガイドライン発表に寄せて〜
(稲垣夏子・今井 靖・古庄知己)
総論
1.ガイドライン改訂の趣旨
(今井 靖)
2.心臓血管疾患の遺伝医療
(稲垣夏子)
3.心臓血管疾患の遺伝カウンセリング
(西垣昌和)
4.心臓血管疾患の遺伝学的検査
(山口智美)
5.循環器遺伝医療の今と将来〜先天性心疾患の遺伝子医学の歩みに触れながら〜
(井上 忠・山岸敬幸)
各論
1.遺伝性心筋症
(野村征太郎)
2.遺伝性不整脈に対する遺伝学的検査の臨床的意義
(相庭武司)
3.遺伝性結合組織疾患(マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群/エーラス・ダンロス症候群)
(古庄知己)
4.家族性高コレステロール血症
(斯波真理子)
5.肺動脈性肺高血圧症
(片岡雅晴)
重症複合免疫不全症の診断と治療
(植木将弘・山田雅文)
■ Learning(1)〈遺伝性疾患(遺伝病),難治性疾患(難病)を学ぶ〉 |
デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー
(江浦信之・杉江和馬)
■ Learning(2)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
PGT-A/SRについて
(小西晴久・門上大祐・中岡義晴)
臨床検体を用いた希少がん研究の課題と展望
(近藤 格)
■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
AYA世代のLi-Fraumeni症候群における包括的支援
(利田明日香・石原美紗子・阿部明子・新津宏明・檜井孝夫)
■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
クライエントの声に耳を傾けて−遺伝カウンセリングの現場より−
(小田いつき)
■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(19) |
クリーフストラ症候群日本家族会
(橋本 彩)