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球脊髄性筋萎縮症
巻頭言:精神疾患のゲノム医療実現に向けて:病態解明と病態に基づく根本的治療薬開発
1.当事者・家族が想う精神疾患の遺伝−ゲノム解析への期待を込めて 2.自閉スペクトラム症のゲノム解析−レアバリアントを中心に 3.統合失調症のゲノム解析−レアバリアントを中心に 4.双極性障害のゲノム解析−レアバリアントを中心に 5.精神疾患のゲノム解析におけるポリジェニックリスクスコアの活用 6.向精神薬の治療反応性予測におけるPolygenic Risk Scoreの有用性の検討 7.精神疾患のImaging genetics 8.リスクバリアントを有する精神疾患患者由来iPS細胞を用いた病態解析 9.リスクバリアントに基づく精神疾患モデルマウスを用いた病態解明と創薬 10.精神疾患の解明に資する空間解析
がんにおける適切な個別化医療への現状と取り組み
Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
クライエントのニーズに合った遺伝カウンセリングを行うために −事前の情報収集の重要性とポイント−
いのちの旅路を紡ぐ−我々はどこへ向かうのか−
“私の人生はいったい何だったのでしょうか”−ファブリー病は人生そのもの−
〔原著〕軟骨無形成症児の保護者/家族が抱える問題とその支援に関する検討:質的研究の統合
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