Vol.14 No.2(2024) 48号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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| ■ 目で見てわかる遺伝病 －神経内科編 4 |
トリプレットリピート病（ハンチントン病，歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）
（松島理明・矢部一郎）
| 特集： 遺伝性腫瘍の新たな視点 |
| ■ Front View |
巻頭言：遺伝性腫瘍の新たな視点
（西垣昌和）
| ■ Main Theme |
1．遺伝性腫瘍診療に関わるエビデンス蓄積に必要な考え方－疫学者の視点
（松尾恵太郎）
2． マルチジーンパネル検査（MGPT）の社会実装に向けた方略－多施設共同臨床試験での経験から
（桑田 健・四十谷美樹）
3．遺伝性腫瘍症候群の着床前遺伝学的検査－海外の現状や潮流と日本での課題
（田辺記子）
4．遺伝性腫瘍診療の日米比較から日本の課題を抽出する
（田村智英子）
5．遺伝に関する差別とゲノム医療推進法
（河田純一・武藤香織）
6．ゲノム医療推進法の成立後の遺伝性腫瘍診療に期待するもの－市民の目線から
（天野慎介）
【座談会】
ゲノム医療推進法成立後に見えてくる新たな視点と課題
（モデレーター：西垣昌和）
（ディスカッサー：武藤香織・天野慎介・井本逸勢）
| ■ Hot Topics〈話題〉 |
オミックス情報とAIを用いたがんの予後予測
（笹川翔太）
| ■ Learning(1)〈遺伝性疾患（遺伝病），難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
軟骨無形成症を胎児期から診る
（上妻友隆）
| ■ Learning(2)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
マイクロサテライト不安定性（microsatellite instability：MSI）とTumor Mutation Burden（TMB）
（奥川喜永・橋詰令太郎・今井 裕・西川香奈子・望木郁代・中谷 中）
| ■ Method 〈研究手法〉 |
VUSに対する機能解析によるPathogenicityの推定法
（高阪真路）
| ■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
万象皆師
（宮﨑幸子）
| ■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(15) |
2型コラーゲン異常症患者・家族の会
（毛利 環）
| ■ NEXUS〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉 |
光合成能喪失によるゲノム進化：従属栄養性珪藻を例に
（神川龍馬・坂本美佳・中村保一）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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