バイオウェブ

Vol.14 No.1(2024) 47号
遺伝子医学  出版社  (株)メディカル ドゥ

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■ 目で見てわかる遺伝病 −神経内科編 3

遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシス
(松島理明・矢部一郎)

特集:ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用

■ Front View

巻頭言:「ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用」に向けて
(山本雅之)

■ Main Theme

1.わが国のバイオバンクの現状とバイオバンク・ネットワークによる利活用システムの構築
(荻島創一・黒木陽子)

2. バイオバンク・ジャパン
(松田浩一)

3.東北メディカル・メガバンク計画の一般住民ゲノムコホート・複合バイオバンク
(泉 陽子)

4.ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク(NCBN)
(後藤雄一)

5.ニーズドリブン型バイオリソースセンターの取り組み:実績と課題,ならびに発展型の考察
(松岡 広)

6.バイオバンクの利活用促進ハンドブックと倫理支援
(吉田雅幸)

7.バイオバンクの産学連携による利活用促進
(大根田絹子・野口憲一)

8. ゲノム医療における社会実装とバイオバンク

1)難病研究とバイオバンク
(松原洋一)

2)がんのバイオバンク
(谷田部 恭)

(本橋裕子・小牧宏文)

■ Research〈ヒト遺伝子研究最新動向〉

ゲノム診療からみた拡大新生児マススクリーニングと多職種連携の役割
(瀬戸俊之)

■ Learning(1)〈遺伝性疾患(遺伝病),難治性疾患(難病)を学ぶ〉

もやもや病感受性遺伝子RNF213
(呉 繁夫)

■ Learning(2)〈遺伝子関連検査を知る〉

American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)の二次的所見の報告に関するリスト;2023年改訂版(v3.2)の解説
(岡崎哲也)

■ Method 〈研究手法〉

MOVA:AlphaFold2によるミスセンスバリアントの効果予測
(畠野雄也・石原智彦・小野寺 理)

■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉

X連鎖性疾患女性への遺伝カウンセリング−女性も発症しうるファブリー病症例の経験−
(馬場遥香・堀田純子・瀬戸俊之)

■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉

遺伝カウンセラーを目指した10年前の私へ
(小島朋美)

■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(14)

Vici症候群 患者家族会
(運上佳江)

■ NEXUS〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉

円口類ヤツメウナギの遺伝子から探る脊椎動物の進化
(日下部りえ)

■ 索引

■ 編集後記

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