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遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシス
巻頭言:「ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用」に向けて
1.わが国のバイオバンクの現状とバイオバンク・ネットワークによる利活用システムの構築 2. バイオバンク・ジャパン 3.東北メディカル・メガバンク計画の一般住民ゲノムコホート・複合バイオバンク 4.ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク(NCBN) 5.ニーズドリブン型バイオリソースセンターの取り組み:実績と課題,ならびに発展型の考察 6.バイオバンクの利活用促進ハンドブックと倫理支援 7.バイオバンクの産学連携による利活用促進 8. ゲノム医療における社会実装とバイオバンク (本橋裕子・小牧宏文)
ゲノム診療からみた拡大新生児マススクリーニングと多職種連携の役割
もやもや病感受性遺伝子RNF213
American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)の二次的所見の報告に関するリスト;2023年改訂版(v3.2)の解説
MOVA:AlphaFold2によるミスセンスバリアントの効果予測
X連鎖性疾患女性への遺伝カウンセリング−女性も発症しうるファブリー病症例の経験−
遺伝カウンセラーを目指した10年前の私へ
Vici症候群 患者家族会
円口類ヤツメウナギの遺伝子から探る脊椎動物の進化
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