Vol.13 No.4(2023) 46号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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| ■ 目で見てわかる遺伝病 －神経内科編 2 |
ファブリー病
（松島理明・白井慎一・矢部一郎）
| 特集：統合オミックス解析 |
| ■ Front View |
巻頭言：新時代を迎える遺伝性筋疾患研究
（杉江和馬）
| ■ Main Theme |
1．デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する全長型ジストロフィン補充療法の挑戦
（富成 司・青木吉嗣）
2．福山型筋ジストロフィー
（戸田達史）
3．ジスフェルリン異常症
（髙橋俊明・青木正志）
4．核膜関連筋疾患
（林 由起子）
5．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
（三橋弘明）
6．眼咽頭型筋ジストロフィーと眼咽頭遠位型ミオパチー
（山下 賢）
7．筋強直性ジストロフィー研究の進歩
（高橋正紀）
8．先天性ミオパチーの治療法開発
（本橋裕子・小牧宏文）
9．GNEミオパチー：近年の研究動向と治療法開発に向けて
（吉岡和香子・西野一三）
10．パールカン遺伝子変異に起因するシュワルツ・ヤンペル症候群および関連疾患研究の進歩
（平澤（有川）恵理・山下由莉）
11．ポンペ病
（小須賀基通）
12．ダノン病：オートファジー関連筋疾患
（杉江和馬）
| ■ Research〈ヒト遺伝子研究最新動向〉 |
骨系統疾患の改訂国際分類について
（池川志郎・山田崇弘）
子宮内膜における体細胞変異のクローン性増殖
（中岡博史）
| ■ Learning(1)〈遺伝性疾患（遺伝病），難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群
（古屋充子）
| ■ Learning(2)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
二次的所見とActionability－Actionabilityサマリーレポート日本版の作成－
（西垣昌和・井本逸勢・櫻井晃洋）
| ■ Method 〈研究手法〉 |
シングルセル遺伝子発現解析の現状と課題
（堀尾侑加・渡辺 亮）
| ■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
遺伝性疾患とともに生きること，生活することを支援する－遺伝性筋疾患の母子の事例を通して－
（青木美紀子・島袋林秀・山中美智子）
| ■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
生涯にわたるサポートを目指して
（高野 梢）
| ■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(13) |
NPO法人表皮水疱症友の会DebRA Japan
（宮本恵子）
| ■ Statistical Genetics〈遺伝統計学の基礎〉(14) |
ゲノムワイド解析における勝者の呪い
（鎌谷洋一郎）
| ■ NEXUS〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉 |
ブタをモデルとしたヒト遺伝性疾患のエピジェネティックなゆらぎの解析
（日向史織・宮代梨央・大和屋健二・大鐘 潤）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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