Vol.13 No.3(2023) 45号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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| ■ 目で見てわかる遺伝病 −神経内科編 1 |
ミトコンドリア病
（松島理明・水島慶一・矢部一郎）
| 特集：統合オミックス解析 |
| ■ Front View |
巻頭言：「統合オミックス解析」の最前線
（熊坂夏彦）
| ■ Main Theme |
総論：疾患の病態解明に向けた統合オミックス解析
（永江玄太）
●解析手法編
1．ロングリードシークエンス技術を用いたヒト遺伝的多様性の解析
（藤本明洋）
2．Molecular quantitative trait locus（molQTL）の統計的fine-mappingとcolocalization解析
（金井仁弘）
3．深層生成モデルから読み解く細胞間コミュニケーション
（島村徹平・小嶋泰弘）
4．ロングリードシークエンス技術によるシングルセル・空間トランスクリプトーム解析
（藤井元人・善光純子・鈴木 穣・関 真秀・鈴木絢子）
●応用解析編
1．ヒト心臓のマルチオミクス解析
（金丸和正）
2．COVID-19の重症度に関連した末梢血単核細胞のシングルセル解析
（白井雄也・枝廣龍哉・熊ノ郷 淳・岡田随象）
3．T細胞受容体レパトアの個人差で説明される自己免疫疾患の発症リスク
（石垣和慶）
4．腫瘍微小環境の空間トランスクリプトーム解析
（河村大輔・石川俊平）
5．小児白血病のマルチオミクス解析
（磯部知弥・滝田順子）
| ■ Learning(2)〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
脊髄小脳失調症（SCA）
（松島理明・矢部一郎）
| ■ Learning(3)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
生殖細胞系列遺伝性腫瘍多遺伝子パネル検査
（吉田玲子・櫻井晃洋）
| ■ Method〈研究手法〉 |
新たなゲノム編集機能を介した女性ES/iPS細胞における不可逆的なエピゲノム異常のレスキュー法の開発と分化能力の改善
（福田 篤）
| ■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
Germline Findingsに対する遺伝カウンセリング−がん遺伝子パネル検査を中心に−
（二川摩周）
| ■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
ミトコンドリア病に携わる日々
（鶴岡 恵）
| ■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(12) |
Cowden症候群当事者会「ほっこり」立ち上げに際しまして
（井上奈緒美・井上浩幸）
| ■ Contribution〈投稿〉 |
〔原著〕がん遺伝子パネル検査についての受検患者の意識調査−患者背景の影響
（鈴木紀子・村瀬紗姫・仲間美奈・二村 学・森重健一郎）
| ■ Contribution〈投稿〉 |
〔症例報告〕先天性筋強直性ジストロフィー1型の患児の確定診断をめぐり両親への対応に苦慮した事例−根治的治療法がない疾患の発症前診断につながる可能性への配慮−
（横浜祐子・蒔田芳男・長屋 建・澤田 潤・加藤育民）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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