Vol.13 No.2(2023) 44号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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| ■ 目で見てわかる遺伝病 −整形外科編 5 |
先天性多発性関節拘縮症，神経線維腫症1型
（高畑雅彦・小野寺智洋・高橋大介・岩崎倫政）
| 特集：遺伝診療における遺伝学的検査の最前線 |
| ■ Front View |
遺伝医療における遺伝学的検査の最前線
（難波栄二）
| ■ Main Theme |
1．遺伝学的検査の品質・精度の確保と難病領域に対する指針
（難波栄二）
2．遺伝学的検査の保険収載
（黒澤健司）
3．難病領域の遺伝学的検査の実際
（細川淳一・小原 收）
4．難病領域における遺伝学的検査の情報提供
（足立香織・佐藤万仁）
5．未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の現状と今後
−研究と診療のつながり
（要 匡）
6．遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際
（岡崎哲也）
7．保険収載されたマイクロアレイ染色体検査
（原田直樹）
8．難聴の遺伝学的検査
（宇佐美真一）
9．遺伝性腫瘍の遺伝学的検査
（吉田玲子）
10．がんゲノム医療におけるGermline findingsの基本的知識と課題
（井本逸勢・高磯伸枝・市川眞琴）
| ■ Research〈ヒト遺伝子研究最新動向〉 |
先天性甲状腺機能低下症の遺伝学
（鳴海覚志）
| ■ Learning(1)〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉 |
筋疾患
（斎藤良彦・西野一三）
| ■ Learning(2)〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
特発性血栓症
（根木玲子・宮田敏行）
| ■ Learning(3)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
がん遺伝子パネル検査におけるliquid biopsy使用の利点とピットフォール
（牛山心平・中村能章）
| ■ Method〈研究手法〉 |
診断のためのグライコミクス解析
（和田芳直）
| ■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
小児領域における遺伝カウンセリング
（金子実基子）
| ■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
beingな遺伝カウンセリングを目指して
（井上（山下）沙聡）
| ■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(11) |
北海道小鳩会（ダウン症児・者親の会）
（三好明子）
| ■ NEXUS〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉 |
日本マウスクリニック
（山田郁子・古瀬民生・田村 勝）
| ■ Contribution〈投稿〉 |
〔原著〕ドイツの妊娠葛藤法を参考にした，日本における出生前遺伝学的検査の支援体制
（森本佳奈，山田崇弘，池袋 真，坂本美和，廣瀬達子，関沢明彦，小杉眞司，白土なほ子）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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