Vol.12 No.2(2022) 40号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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|---|---|---|---|---|---|
| ■ 目で見てわかる遺伝病 −整形外科編 1 |
軟骨無形成症
（高畑雅彦・小野寺智洋・高橋大介・岩崎倫政）
| 特集：IRUD-Beyond：小型モデル生物および患者iPS細胞を用いた希少・未診断疾患へのアプローチ |
| ■ Front View |
巻頭言
（井ノ上逸朗）
| ■ Main Theme |
1．J-RDMMの概要
（川本祥子・井ノ上逸朗）
2．ゼブラフィッシュを用いた神経科学研究とヒト疾患研究への応用
（川上浩一・浅川和秀・田辺英幸）
3．小型魚類ゼブラフィッシュの特性を活かしてヒト疾患の発症メカニズムに迫る
（石谷 太）
4．ショウジョウバエを用いた希少未診断疾患遺伝子の機能解析
（高野敏行）
5．ショウジョウバエ神経システムを利用した神経変性疾患のリバーストランスレーショナルリサーチ
（杉江 淳）
6．線虫を用いたJ-RDMM研究
（戸井基道）
7． iPS細胞を用いた希少疾患遺伝子機能解析
（齋藤 潤）
8． IRUD解析拠点から見たJ-RDMM
（上原朋子・鈴木寿人・小崎健次郎）
| ■ Research〈ヒト遺伝子研究最新動向〉 |
古代ゲノム研究の最先端(1)
（太田博樹）
| ■ Learning(1)〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉 |
QT延長症候群
（相庭武司）
| ■ Learning(2)〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
GPI欠損症
（村上良子）
| ■ Learning(3)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
病原体遺伝子検査とその臨床応用
（宮入 烈）
| ■ Method 〈研究手法〉 |
疎水性メタボロミクス（リピドミクス）解析
（齊藤公亮）
| ■ Technology 〈技術〉 |
クロマチン高次構造解析
（新保敬史）
| ■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
意義不明バリアント（VUS）の遺伝カウンセリングを考える
（荒木尚美・高田史男）
| ■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
これまでの10年とこれからの10年
（安田有理）
| ■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(8) |
RB（網膜芽細胞腫）ピアサポートの会
（木瀬真紀）
| ■ Statistical Genetics〈遺伝統計学の基礎〉(12) |
全ゲノム回帰モデルを用いた量的形質と質的形質に対する全ゲノム関連解析
（賀 云野・小井土 大・鎌谷洋一郎）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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