Vol.11 No.3(2021) 37号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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|---|---|---|---|---|---|
| ■ 目で見てわかる遺伝病 −皮膚科編 3 |
結節性硬化症
（堺 則康）
| 特集：新生児マススクリーニングと治療の最前線 |
| ■ Front View |
巻頭言：新生児マススクリーニングの新たな展開
（中村公俊）
| ■ Main Theme |
1．新生児マススクリーニング−ガスリー法から遺伝子解析まで−
（福士 勝）
2．遺伝学的検査のエビデンス創出
（笹井英雄）
3．フェニルケトン尿症
（濱崎考史）
4．オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症のスクリーニング，
遺伝学的検査ならびに遺伝子治療のup-to-date
（松本志郎・中村公俊）
5．プロピオン酸血症
（但馬 剛・笹井英雄）
6．VLCAD欠損症
（小林弘典・大澤好充）
7．ガラクトース血症
（和田陽一）
8．ファブリー病
（澤田貴彰・中村公俊）
9．ムコ多糖症
（小須賀基通）
10．副腎白質ジストロフィーマススクリーニング国内導入に向けての現状と課題
（下澤伸行）
11．新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング
（洪本加奈・森貞直哉・山田崇弘）
| ■ Hot Topics〈話題〉 |
ペリツェウス・メルツバッハ病の分子病態に基づく新たな治療法開発の現状
（井上 健）
| ■ Research〈ヒト遺伝子研究最新動向〉 |
Oligogenic Inheritance：遺伝性疾患の未知なる原因遺伝子を求めて
（八谷剛史）
| ■ Learning(1)〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉 |
レット症候群
（伊藤雅之）
| ■ Learning(2)〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
脆弱X関連振戦/失調症候群（FXTAS）
（田港朝也・永井義隆）
| ■ Learning(3)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
わが国における保険適応の遺伝子検査の現状
（難波栄二）
| ■ Lecture〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉 |
神経筋疾患
（齋藤伸治）
| ■ Method 〈研究手法〉 |
RNA干渉（RNAi）
（山本佑樹）
| ■ Technology 〈技術〉 |
デジタルPCR
（藤田京志・松本直通）
| ■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
治療過程における遺伝カウンセリング
（西垣昌和）
| ■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
我が責務は後進の育成なり〜遺伝カウンセリング教育について思うこと〜
（河村理恵）
| ■ Ties 絆〈当事者会、支援団体の紹介〉(5) |
むくろじの会【MEN（多発性内分泌腫瘍症患者と家族の会）】
（殿林正行）
| ■ Statistical Genetics〈遺伝統計学の基礎〉(10) |
混合線形モデルによる遺伝率の推定
（澤田知伸・小井土 大・鎌谷洋一郎）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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