神経線維腫症1型
巻頭言:Common disease のゲノム医学研究を展望する
1.2型糖尿病ゲノム解析の最前線 2.自己免疫疾患のゲノム・オミックス解析の最前線 3.多因子疾患としてのがんゲノム解析の最前線 4.精神疾患ゲノム解析の最前線 5.アレルギー疾患ゲノム解析の最前線 6.感染病ゲノム解析の最前線
−COVID-19のゲノムワイド関連解析を例として− 7.Polygenic Risk Scoreの最前線 8.ゲノムコホート研究におけるポリジェニックリスクスコア開発の最前線 9.ポリジェニックモデルによるゲノム情報解析の最前線
メンデル無作為化法
総説 常染色体優性多発性嚢胞腎
RASopathies:Noonan症候群類縁疾患
VUSの取り扱い−国内外の状況−
小児内分泌疾患診療における遺伝学的検査−21水酸化酵素欠損症と性分化疾患を中心に−
メタゲノム解析・メタ16S解析
MLPA法
周産期の遺伝カウンセリングにおけるフォローアップのこつ
「どんなに忙しくても,暇そうにしていなさい。忙しそうな人に向かって話そうという人などいないのだから。」
ALD(副腎白質ジストロフィー)の患者とその家族の未来のために
新型コロナウイルスのゲノム
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