Vol.10 No.3(2020) 33号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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| ■ 目で見てわかる遺伝病 －耳鼻科編 4 |
SLC26A4 変異（Pendred症候群・DFNB4）
（岡野高之）
| 特集： Long read sequencer |
| ■ Front View |
巻頭言：ロングリードシークエンサー
（鈴木 穣）
| ■ Main Theme |
1．長鎖型シークエンサーのバイオインフォマティクス
（舛谷万象・森下真一）
2．長鎖シークエンサーを用いたヒト疾患解析
（尾堀佐知子・三橋里美・松本直通）
3．スプライシングアイソフォームと修飾塩基の解析
（韓 晗・川田健太郎・山田俊理・谷上賢瑞・秋光信佳）
4．集団特異的基準ゲノムの構築と日本人基準ゲノム配列 JG1
（髙山 順・勝岡史城）
5．がんゲノムのロングリード解析
（坂本祥駿・許 柳・岡 実穂・関 真秀・鈴木絢子）
6．ナノポアシークエンサーを用いたエピゲノム解析
（関 真秀・金子慶也・三宅修平・鈴木 穣）
7．がんゲノムロングリードシークエンスデータからの後天的変異の検出について
（白石友一・千葉健一）
8．ロングリードシークエンサーを用いたゲノムアセンブル
（梶谷 嶺・伊藤武彦）
9．長鎖シークエンス技術を用いたヒトゲノム解析
（藤本明洋）
| ■ Hot Topics 〈話題〉 |
胎児治療の最前線
（左合治彦）
| ■ Hot Topics 〈話題〉 |
胎児治療の最前
| ■ Research 〈ヒト遺伝子研究最新動向〉 |
反復配列のエピジェネティック制御
（新田洋久・一柳健司）
| ■ Learning(1) 〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉 |
てんかん
（石井敦士）
| ■ Learning(2) 〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
シュワルツ・ヤンペル症候群
（平澤（有川）恵理・山下由莉）
| ■ Learning(3) 〈遺伝子関連検査を知る〉 |
ACMGガイドライン
（岡崎哲也・難波栄二）
| ■ Lecture 〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉 |
ゲノム多様性と医療への応用
（尾内善広）
| ■ Technology 〈技術〉 |
メチローム解析技術の最近の動向
（三浦史仁）
| ■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
周産期遺伝カウンセリングの実践
（廣瀬達子・関沢明彦
| ■ CGC Diary 〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
認定遺伝カウンセラー®の可能性を信じてもがく日々
（高谷明秀）
| ■ Ties 絆 〈当事者会、支援団体の紹介〉 （1） |
特定非営利活動法人クラヴィスアルクス
遺伝性乳癌卵巣癌（Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer：HBOC）当事者会
（太宰牧子）
| ■ Statistical Genetics 〈遺伝統計学の基礎〉 （8） |
パスウェイ解析
（鎌谷洋一郎）
| ■ NEXUS 〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉 |
ゲノム情報を用いた発生過程の進化研究
（工藤栄大・阿部玄武・田村宏治）
| ■ Contribution 〈投稿〉 |
フィンランドにおけるゲノム情報・医療情報の利活用のための基盤整備
（中田はる佳・平沢 晃）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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