Vol.10 No.2(2020) 32号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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| ■ 目で見てわかる遺伝病 −耳鼻科編 3 |
POU3F4 変異（X連鎖性非症候群性遺伝性難聴DFNX 2）の内耳奇形
（岡野高之）
| 特集：遺伝性疾患治療の最前線 |
| ■ Front View |
巻頭言：遺伝性疾患治療の最前線
（戸田達史）
| ■ Main Theme |
1．酵素補充療法の現状と今後の展望
（奥山虎之）
2．球脊髄性筋萎縮症
（橋詰 淳・勝野雅央）
3．シャペロン療法
（檜垣克美・難波栄二）
4．AADC欠損症・パーキンソン病
（村松慎一）
5．脊髄性筋萎縮症
（齋藤加代子）
6．Duchenne型筋ジストロフィーの治療研究のUPDATES
（鈴木友子・武田伸一）
7．進行性骨化性線維異形成症（FOP）
（戸口田淳也・日野恭介・池谷 真）
8．福山型筋ジストロフィー
（戸田達史）
9．副腎白質ジストロフィー
（松川敬志）
10．遺伝性ATTRアミロイドーシス
（関島良樹）
11．ゲノム編集で挑む新時代の遺伝子治療研究
（渡邉 啓・北 悠人・奥嵜雄也・堀田秋津）
| ■ Hot Topics 〈話題〉 |
iPS細胞を使用した創薬研究：軟骨疾患への応用
（妻木範行）
| ■ Learning(1)〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉 |
難聴
（西尾信哉・宇佐美真一）
| ■ Learning(2)〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
マルファン症候群
（森崎裕子）
クラインフェルター症候群
（岡本新悟・佐藤勝紀）
| ■ Learning(3)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
エクソーム解析におけるバリアントの絞り込みとコピー数解析
（宮本祥子・才津浩智）
| ■ Lecture〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉 |
腫瘍遺伝学と遺伝性腫瘍の基礎
（井本逸勢・高磯伸枝）
| ■ Method〈研究手法〉 |
エピゲノムワイド関連解析
（小巻翔平・清水厚志）
| ■ Technology〈技術〉 |
ロングリードでわかること
（森下真一）
| ■ Genetic Counseling〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
遺伝カウンセリングのコツ：遺伝の視点をもつ
ジェネラリストというスペシャリストとして
（佐藤智佳・玉置知子・岡田英孝）
| ■ CGC Diary〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
企業における認定遺伝カウンセラー®の働き方 −製薬企業編−
（土屋実央）
| ■ Statistical Genetics〈遺伝統計学の基礎〉 （7） |
インピュテーション法
（鎌谷洋一郎）
| ■ NEXUS 〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉 |
マラリア原虫の遺伝子転写制御
（西 翔・岩永史朗）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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