Vol.9 No.3(2019) 29号 |
| 遺伝子医学 | ◆ 出版社 ◆ （株）メディカル
ドゥ 〒550-0004 大阪市西区靭（うつぼ）本町1-6-6 大阪華東(かとう)ビル5F TEL 06-6441-2231 FAX 06-6441-3227 URL https://www.medicaldo.co.jp/ |
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| ■ 目で見てわかる遺伝病 －眼科編 4 |
赤緑色覚異常
（山田教弘）
| 特集：未診断疾患イニシアチブ：使命・成果・展望 |
| ■ Front View |
巻頭言
IRUD：希少難病・未診断疾患という名の医療過疎領域を救うために
（小崎健次郎）
| ■ Main Theme |
1．IRUD全国ネットワークの整備：現況と展望
（髙橋祐二・水澤英洋）
2．IRUD解析センターの診断率の向上への取り組み
（才田 謙・松本直通）
3．IRUDが医療にもたらした変革：IRUD拠点病院取りまとめ機関として
（小杉眞司）
4．IRUDが医療にもたらした変革：小児医療の現場から
（吉橋博史）
5．患者家族の立場から見たIRUDのインパクト
（水野誠司）
6．CDC42 遺伝子異常症（武内・小崎症候群）
（武内俊樹）
7．IRUDを通じたデータ共有と国際連携の発展
（鈴木寿人・上原朋子）
8．IRDiRC がつなぐ世界の希少・未診断疾患患者への取り組み
（足立剛也）
9．IRUDが紡ぐ臨床医と基礎研究者の新たな連携
（秦 千比呂・木村哲晃・井ノ上逸朗）
10．IRUD：希少遺伝性疾患の研究への展望
（岸本洋子・要 匡・松原洋一）
| ■ Hot Topics 〈話題〉 |
オートファジーと疾患
（川端 剛・吉森 保）
| ■ Research 〈ヒト遺伝子研究最新動向〉 |
ヒトにおけるX染色体不活性化
（佐渡 敬）
| ■ Learning(1)〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉 |
2型コラーゲン異常症関連疾患
（澤井英明）
| ■ Learning(2)〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
非ケトーシス型高グリシン血症
（呉 繁夫）
| ■ Learning(3)〈遺伝子関連検査を知る〉 |
COSMIC がん関連体細胞遺伝子バリアント情報探索について
（雨宮健司）
| ■ Lecture〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉 |
メンデル遺伝
（山田崇弘）
| ■ Technology 〈技術〉 |
未来のゲノムデータベースから理解するディープラーニング
（岡村浩司）
| ■ Genetic Counseling 〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
周産期医療における遺伝カウンセリング
（西山深雪・長谷川冬雪・佐々木愛子・和田誠司・左合治彦）
| ■ CGC Diary〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
認定遺伝カウンセラー®日誌 ～12年を振り返り，今後を考える
（田辺記子）
| ■ Statistical Genetics〈遺伝統計学の基礎〉（3） |
ゲノムワイド関連解析と多重検定
（鎌谷洋一郎）
| ■ ELSI〈倫理・法・社会〉 |
ゲノム医学・医療の進展に向けた法的課題
（米村滋人）
| ■ NEXUS 〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉 |
魚類の特性を活かした遺伝子研究
（荻野由紀子・宮川信一）
| ■ 索引 |
| ■ 編集後記 |
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