網膜芽細胞腫
巻頭言:出生前遺伝学的検査の進歩をどう一般臨床に還元するか
1.出生前遺伝学的検査の目的と倫理社会的な側面 2.母体年齢の高年化が先天異常の発症頻度に及ぼす影響 3.先天異常と遺伝子・染色体異常−先天異常の種類・頻度と遺伝子染色体異常の全体像について 4.流死産や胎児異常を繰り返す家系の病因同定に向けた遺伝学的アプローチ 5.胎児異常に対する遺伝学的アプローチ 6.マイクロアレイを用いた出生前遺伝学的検査の結果開示の問題点とその具体的な対応−異常所見やVUSが出現した場合の遺伝カウンセリングでの対応法− 7.母体血漿中cell-free DNAを用いた胎児遺伝学的検査の結果の現状とその発展性 8.母体血漿中cell-free DNAを用いた全ゲノム解析の活用に向けての課題 9.母体血漿中cell-free DNAを用いた単一遺伝子病診断の現状と課題 10.わが国における理想的な出生前遺伝学的検査体制について
ヒト羊膜由来間葉系幹細胞を用いた再生医療研究
生殖細胞系列の分化メカニズム解明をめざした再構成的アプローチ
ミトコンドリア病
結節性硬化症
単一遺伝子病の情報検索と解析結果の表記法について
家系図の作成とリスク評価の考え方
エピゲノミクス研究
次世代シークエンサー
X連鎖性劣性遺伝性疾患
大学病院での遺伝カウンセリング〜多科連携による多様な症例への対応〜
ポリジェニックモデル(2) 多バリアントの表現と遺伝率
哺乳類の転移因子とゲノム進化研究
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