編集：
中村公俊（熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 教授）
佐村　修（東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座 准教授）

中村公俊

1．わが国の遺伝医療体制整備の歩みと課題
千代豪昭

2．小児IRUDの現状と未来
右田王介・秦　健一郎・要　匡・松原洋一

3．小児期の多因子疾患
羽田　明

4．新しい先天異常症候群
岡本伸彦

5．先天性疾患とエピジェネティクス
阿南浩太郎・中尾光善

6．周産期医療に関する遺伝カウンセリングの現状
関沢明彦・廣瀬達子

7．周産期医療における遺伝カウンセリングの留意点
四元淳子

8．周産期医療における遺伝学的検査法
佐々木愛子

9．出生前診断の歴史
亀井良政

1．小児編

1）片親性ダイソミーと小児遺伝性疾患
鏡　雅代

2）染色体微細構造異常と小児神経疾患
山本俊至

3）小児遺伝性疾患の遺伝子治療
大橋十也

4）ゲノム編集技術の小児遺伝性疾患への臨床応用
三谷幸之介

5）遺伝性希少疾患の患者登録
徐　朱ヒョン・奥山虎之　※ヒョン＝王へん＋玄

6）脳形成障害とてんかん症候群
加藤光広

2．周産期編

1）出生前遺伝学的検査で認められる染色体異常
川崎秀徳・山田崇弘

2）染色体異常の発生機序
河村理恵・倉橋浩樹

3）非確定的遺伝学的検査（NIPTを除く）
須郷慶信・浜之上はるか

4）NIPT
佐村　修

5）確定的出生前遺伝学的検査（羊水・絨毛染色体検査）
種元智洋・下舞和貴子・山内貴志人

6）妊娠初期の超音波検査と染色体異常・遺伝性疾患・先天異常
中村　靖

7）妊娠中期の超音波検査と遺伝性疾患
市塚清健

8）周産期におけるエピジェネティクス−環境による変化の遺伝−
秦　健一郎

9）胎盤限局性モザイク
三浦清徳

1．小児編

1）新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング
中村公俊

2）筋ジストロフィーと遺伝カウンセリング
長坂美和子・池田真理子

3）ダウン症候群　遺伝カウンセリングと最新研究
荒堀仁美・北畠康司

4）Sotos症候群における遺伝カウンセリング
吉橋博史

5）副腎白質ジストロフィー・ペルオキシソーム病と遺伝カウンセリング
下澤伸行

6）性分化疾患の遺伝カウンセリング
佐藤武志・石井智弘・長谷川奉延

7）ミトコンドリア病と遺伝カウンセリング
秋山奈々・村山　圭

8）神経線維腫症1型と遺伝カウンセリング
黒澤健司

9）脊髄性筋萎縮症�T型と遺伝カウンセリング
齋藤加代子・横村　守

2．周産期編

1）高年妊娠に関する遺伝カウンセリング
鈴森伸宏

2）胎児治療と遺伝カウンセリング
和田誠司

3）骨系統疾患と遺伝カウンセリング
室月　淳

4）生殖補助医療と遺伝カウンセリング
竹下直樹

5）着床前診断と遺伝カウンセリング
中岡義晴

6）不育症と遺伝カウンセリング
小澤伸晃

1．小児・周産期医療の遺伝カウンセリングにおける認定遺伝カウンセラーの役割
浦野真理

2．小児・周産期の臨床遺伝医療におけるゲノム情報とゲノムリテラシー
朽方豊夢・秋山奈々・羽田　明

3．小児・周産期のゲノム情報に関わる社会的における取り扱いと課題（法律を含めて）
三宅秀彦・福田　令

4．周産期遺伝医療に関するガイドライン
澤井英明

5．生殖医療と倫理
末岡　浩