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遺伝子医学MOOK別冊
シリーズ:最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング
シリーズ4

最新小児・周産期遺伝医学研究と
遺伝カウンセリング
 出版社  (株)メディカル ドゥ

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編集:
中村公俊(熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 教授)
佐村 修(東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座 准教授)

■ 序文【小児編】

中村公俊

■ 序文【周産期編】
佐村 修

■ 第1章 総論

1.わが国の遺伝医療体制整備の歩みと課題
千代豪昭

2.小児IRUDの現状と未来
右田王介・秦 健一郎・要 匡・松原洋一

3.小児期の多因子疾患
羽田 明

4.新しい先天異常症候群
岡本伸彦

5.先天性疾患とエピジェネティクス
阿南浩太郎・中尾光善

6.周産期医療に関する遺伝カウンセリングの現状
関沢明彦・廣瀬達子

7.周産期医療における遺伝カウンセリングの留意点
四元淳子

8.周産期医療における遺伝学的検査法
佐々木愛子

9.出生前診断の歴史
亀井良政

■ 第2章 小児・周産期遺伝医学研究・診療各論

1.小児編

1)片親性ダイソミーと小児遺伝性疾患
鏡 雅代

2)染色体微細構造異常と小児神経疾患
山本俊至

3)小児遺伝性疾患の遺伝子治療
大橋十也

4)ゲノム編集技術の小児遺伝性疾患への臨床応用
三谷幸之介

5)遺伝性希少疾患の患者登録
徐 朱ヒョン・奥山虎之 ※ヒョン=王へん+玄

6)脳形成障害とてんかん症候群
加藤光広

2.周産期編

1)出生前遺伝学的検査で認められる染色体異常
川崎秀徳・山田崇弘

2)染色体異常の発生機序
河村理恵・倉橋浩樹

3)非確定的遺伝学的検査(NIPTを除く)
須郷慶信・浜之上はるか

4)NIPT
佐村 修

5)確定的出生前遺伝学的検査(羊水・絨毛染色体検査)
種元智洋・下舞和貴子・山内貴志人

6)妊娠初期の超音波検査と染色体異常・遺伝性疾患・先天異常
中村 靖

7)妊娠中期の超音波検査と遺伝性疾患
市塚清健

8)周産期におけるエピジェネティクス−環境による変化の遺伝−
秦 健一郎

9)胎盤限局性モザイク
三浦清徳

■ 第3章 小児・周産期遺伝カウンセリング各論
(遺伝カウンセリングの実際/ケーススタディを含む)

1.小児編

1)新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング
中村公俊

2)筋ジストロフィーと遺伝カウンセリング
長坂美和子・池田真理子

3)ダウン症候群 遺伝カウンセリングと最新研究
荒堀仁美・北畠康司

4)Sotos症候群における遺伝カウンセリング
吉橋博史

5)副腎白質ジストロフィー・ペルオキシソーム病と遺伝カウンセリング
下澤伸行

6)性分化疾患の遺伝カウンセリング
佐藤武志・石井智弘・長谷川奉延

7)ミトコンドリア病と遺伝カウンセリング
秋山奈々・村山 圭

8)神経線維腫症1型と遺伝カウンセリング
黒澤健司

9)脊髄性筋萎縮症T型と遺伝カウンセリング
齋藤加代子・横村 守

2.周産期編

1)高年妊娠に関する遺伝カウンセリング
鈴森伸宏

2)胎児治療と遺伝カウンセリング
和田誠司

3)骨系統疾患と遺伝カウンセリング
室月 淳

4)生殖補助医療と遺伝カウンセリング
竹下直樹

5)着床前診断と遺伝カウンセリング
中岡義晴

6)不育症と遺伝カウンセリング
小澤伸晃

■ 第4章 倫理・法・社会的問題

1.小児・周産期医療の遺伝カウンセリングにおける認定遺伝カウンセラーの役割
浦野真理

2.小児・周産期の臨床遺伝医療におけるゲノム情報とゲノムリテラシー
朽方豊夢・秋山奈々・羽田 明

3.小児・周産期のゲノム情報に関わる社会的における取り扱いと課題(法律を含めて)
三宅秀彦・福田 令

4.周産期遺伝医療に関するガイドライン
澤井英明

5.生殖医療と倫理
末岡 浩

■ 索引

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