国立遺伝学研究所
井ノ上 逸朗

はじめに　

どのような検体収集をおこなうか

統計学的検定の前提

アソシエーション・スタディーにおける統計遺伝解析

有意差があるというのはどういうこと

得られた有意差をどのように評価したらいい？

Hardy-Weinberg平衡と乖離した場合の統計遺伝解析

さいごに

金沢大学医薬保健研究域医学系
田嶋 敦

はじめに　

SNPを用いた疾患感受性遺伝子マッピングの概略

研究対象とする「多因子疾患」の遺伝性について

疾患感受性遺伝子マッピングのための研究デザイン

タイピングするSNP について

SNPによる遺伝子マッピング法

エビデンスに基づく治療・診断に向けての課題

おわりに

金沢大学医薬保健研究域医学系
田嶋 敦

はじめに　

集団遺伝学とは

遺伝的浮動、自然選択、そして「中立的」な突然変異

集団の有効な大きさ、塩基多様度、そしてmost recent common ancestor (MRCA)

疾患関連研究としての集団遺伝学の意義

全ゲノムSNPスキャンからの疾患感受性候補遺伝子の抽出

SNPと遺伝子発現量多型との関わり

おわりに

東北大学
成田 暁

はじめに　

連鎖と組換え

連鎖解析とは

SNPと連鎖解析

SNPLINK−高密度SNP連鎖解析用Perlスクリプト

おわりに

東北大学
成田 暁

はじめに　

Bonferroniの補正法

False discovery rate（FDR）を制御する手法

パーミュテーションテスト（並べ替え検定）

各手法のまとめ

おわりに

東北大学
成田 暁

はじめに　

遺伝子間相互作用とその検出法

ノンパラメトリック法

組み合わせ法

再帰分割法

セット関連解析法

ニューラルネットワーク

グラフィカルモデリング

遺伝子間相互作用解析法の課題と今後の展望

国立国際医療研究センター
秋山 康一

CNVとは　

CNVの成り立ち

CNVと疾患

CNVの検出方法

利用可能なCNVデータベース

最後に

豊橋技術科学大学 健康支援センター
小島 俊男

はじめに　

高密度SNPタイピングアレイ実験

ターゲット配列の増幅、末端ラベル

アレイとターゲット配列のハイブリダイゼーション

アレイの洗浄とイメージスキャン

データ解析（SNPタイピング）

データ解析（DNAコピー数変異解析）

まとめ

国立国際医療研究センター
秋山 康一

はじめに　

BeadChipの原理

BeadChip実験

ターゲット配列の増幅、断片化

アレイとターゲット配列のハイブリダイゼーション

アレイの洗浄とイメージスキャン

データ解析（SNPタイピング）

データ解析（遺伝子コピー数変異／ヘテロ接合欠失）

まとめ

金沢大学医薬保健研究域医学系
田嶋 敦

はじめに　

推定と仮説検定

推定

仮説検定

ベイズ推定

おわりに

国立遺伝学研究所
中岡 博史

はじめに　

遺伝的関連解析における再現性

遺伝的関連解析におけるメタ解析

遺伝的関連解析におけるメタ解析において配慮すべき点

遺伝的関連解析のメタ解析における統計理論

研究間異質性を生じさせる要因

メタ解析を行うためのソフトウェア

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